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根据加州大学旧金山分校和斯坦福大学领导的一项多中心研究，通过考虑导致与癌症无关的 PSA 水平变化的遗传因素，可以提高前列腺癌前列腺特异性抗原 (PSA) 筛查的准确性.

在 2023 年 6 月 1 日发表于《自然医学》的一项研究中，加州大学旧金山分校的研究人员及其合作者对 95,000 多名未确诊前列腺癌的男性进行了一项大型 PSA 全基因组关联研究，确定了 80 多种新的 PSA 相关变异。他们着手研究导致PSA 水平变化的遗传因素(不是由癌症引起)是否有助于改善 PSA 筛查。

“PSA 水平代表了前列腺癌的主要诊断生物标志物。该测试被广泛使用，但目前尚未作为正式筛查计划的一部分实施，”流行病学系前博士后学者 Linda Kachuri 博士说。加州大学旧金山分校的生物统计学家和该研究的主要作者。“由于其灵敏度和特异性较差，PSA 检测通常会导致检测出潜伏性疾病，或者在某些情况下会漏掉侵袭性肿瘤。”

研究人员利用这些新数据为 PSA 建立全基因组多基因评分，衡量个体的研究人员利用这些新数据为 PSA 构建全基因组多基因评分，根据遗传变异测量遗传易感性。

“多基因评分捕捉到了每个人对高 PSA 水平的遗传易感性，”加州大学旧金山分校流行病学和生物统计学系助理教授、该研究的资深作者之一丽贝卡·格拉夫 (Rebecca Graff) 说。“多基因评分与验证队列中的 PSA 水平密切相关，与前列腺癌无关，证实它反映了良性 PSA 变异。”

为了检查多基因评分是否可以提高临床显着疾病的检测率并减少过度诊断，研究人员将多基因评分校正因子应用于真实世界的 Kaiser Permanente 队列，并评估了这种调整对用于活检转诊的 PSA 阈值的影响。